河源染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险)
临床应用
21.18.13号染色体非整倍体+4种性染色体+116种染色体微缺失微重复,辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
全血;血浆
检测方法
二代测序
报告周期
7个自然日
价格
3800元
适用人群
孕期一项更全面的抽血检查,可提前了解宝宝是否存在染色体异常,为后续决策提供参考。
适用人群
- 担心孕期宝宝染色体健康,希望进行更全面了解的准父母。
- 在河源进行常规产检,医生评估后建议进行筛查的准妈妈。
- 预产期年龄超过30岁,希望获取更多信息的孕妈妈。
- 先前生育史中有相关担忧,或在本次孕期检查中发现软指标的孕妈妈。
- 希望通过更先进的技术进行筛查,希望结果更安心一些的家庭。
- 居住或工作在河源,方便预约采样或使用邮寄服务的准妈妈。
检测内容
这项检查可以比作对宝宝染色体进行一次‘全面初筛’。它通过分析您血液中的胎儿游离DNA,主要筛查最常见的染色体数目异常,比如21号染色体多一条导致的唐氏综合征。同时,它还能覆盖18号、13号染色体以及4种性染色体的数目异常。除此之外,这项PLUS 2.0版本新增了对116种相对明确的染色体微小片段缺失或重复的筛查,这些微小变化可能与一些特定的生长发育问题相关。它能提供比传统唐筛更全面的信息,帮助您和家庭更早地了解情况。需要了解的是,它本质上仍是一项筛查技术,旨在发现风险,不能作为最终诊断。对于极其罕见或复杂的染色体结构变化,以及某些特定类型的异常,其检测能力存在局限。任何筛查结果都需要结合专业解读和后续必要的检查来综合判断。
检测流程
整个过程非常简单,只需一次抽血。您无需空腹,正常饮食饮水即可。采样时就像常规体检抽血一样,在手臂上抽取少量全血(约8-10毫升),整个过程大约只需几分钟,只有轻微的针刺感。在河源,您可以前往合作的采样机构或部分诊所完成。如果不方便前往,也可以联系服务方获取采血器材包,在专业护士上门或自行前往附近诊所采样后,通过指定的物流将样本寄回检测中心。您只需要按照指引操作即可。
准确性说明
这项技术对于其核心检测目标,如21、18、13号染色体的非整倍体,具有很高的准确性,远超传统血清学筛查。它是一种无创技术,仅需抽取您的静脉血,对您和宝宝都非常安全。但任何技术都不是完美的,存在极低的假阳性和假阴性可能性。如果筛查结果提示风险升高,这仅表示需要进一步关注,绝不等于最终确定。此时,医生通常会建议进行介入性产前诊断(如羊膜腔穿刺)来获得明确的诊断。如果结果为低风险,也建议您继续遵医嘱完成后续所有常规产检。
详细流程
- 咨询与预约:通过电话、线上平台或前往河源的服务点进行咨询,确认信息并预约采样。
- 签署知情同意:在采样前,您需要阅读并签署知情同意书,了解检测内容与意义。
- 样本采集:在约定时间前往河源的采样点,或接收邮寄的采血包并按指引完成采血。
- 样本寄送与接收:采样机构或您本人将血样冷链寄送至检测中心,中心确认样本合格。
- 实验室检测:样本进入实验室,通过高通量测序技术进行分析,过程约需数个工作日。
- 报告生成与审核:数据分析完成后,由专业人员生成报告并经过多重审核确保准确性。
- 报告交付:检测完成后约7个自然日,报告会以电子版或纸质版形式发送给您及您指定的河源咨询顾问。
- 报告解读:您可以联系您的咨询顾问或相关专业人士,对报告结果进行详细解读和答疑。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 查的这116种微缺失微重复,都是些什么问题?
- 这些是染色体上非常微小的片段缺失或重复,虽然片段小,但可能导致特定的发育异常或智力障碍,例如迪乔治综合征、猫叫综合征等。本检测将它们列为明确筛查目标。
- 采样完成后,样本是怎么处理的?安全吗?
- 请您放心,采样后样本会置于专用运输箱中,由专业物流冷链快速送达我们的实验室,全程有严格监控,确保样本安全和信息保密。
- 费用包含的保险具体保什么?需要额外花钱买吗?
- 费用已包含保险,无需额外购买。该保险主要针对一种特殊情况:如果本项目检测结果为低风险,但后续分娩出患有本项目所检测范围内的染色体病的宝宝,保险公司会按条款提供一定额度的给付。具体保障范围请参阅保险条款。
- 这个检测和大排畸B超冲突吗?结果不一样听谁的?
- 不冲突,两者是互补关系。B超看胎儿结构形态,本检测看染色体基因层面。结果应综合评估。若出现不一致,需要产前诊断中心医生结合两者进行专业解读,并可能建议进一步检查。
- 报告一般多久能出来?加急的话最快可以多快?
- 通常在实验室收到合格样本后的7-10个工作日,您可以收到电子版检测报告。我们理解有时有紧急需求,目前提供加急服务,最快可将报告周期缩短至3-5个工作日。具体加急选项和费用,您可以在预约时向客服人员详细咨询。
注意事项
- 检测费用为3800元,需自费,无法使用医保报销。
- 采样前无需空腹,保持正常饮食和作息即可。
- 若选择邮寄,请确保在采样后尽快按照指引寄出样本。
- 请务必在采样前完成知情同意书的签署。
- 报告出具时间约为7个自然日,遇节假日可能顺延。
- 报告结果为筛查性质,任何疑虑都应寻求专业医疗人士的进一步咨询。
- 请妥善保管您的检测报告,它是您的个人重要资料。
- 该检测包含相应的保险服务,具体条款请参阅相关说明文件。
用户评价 (5条,均分4.8)
价格能接受,服务也挺好。就是报告等得有点久,整整10个工作日才出来,那几天等得有点焦虑。不过报告内容很详细,也算对得起等待和这个价钱了。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待!为确保检测结果的绝对准确,我们需要严谨的复核流程,有时会耗时稍长。我们正在优化流程,力求更快。感谢您的理解与反馈!
因为染色体问题引产过,这次是高风险孕妇。咨询时我情绪很低落,客服小姐姐的声音特别温柔,还分享了其他类似情况的妈妈成功生下健康宝宝的故事鼓励我。虽然只是通话,但给了我莫大的心理支持。
机构回复
亲爱的妈妈,您辛苦了。我们深知言语的温暖有时也是一种力量。非常荣幸能在您需要的时候,给予您一丝鼓励和信心。前路漫漫,愿您此后一切安康!
我是遗传咨询后医生推荐来做这个检测的。最满意的是采样的灵活性,可以选择就近的合作门诊,也可以选居家采样包。我选了后者,快递上门送取件,完全不用挺着肚子跑医院。报告出得也快,电子版先发到手机,清晰明了。
机构回复
您好!我们提供“上门+到院”双模式,正是为了满足不同用户对便捷性的个性化需求。很高兴居家采样的方式为您提供了便利。后续如有报告解读需求,我们的顾问随时在线。
二胎,比一胎时谨慎多了。这个PLUS 2.0项目查得全,特别是附带的保险,让人感觉机构挺有底气的。线上遗传咨询给了我很大帮助,打消了很多疑虑。虽然花了钱,但买来的是全家人的安心,性价比其实很高。
机构回复
感谢您作为二胎妈妈的再次选择与认可!‘底气’来自我们对技术和责任的坚持。能为您的家庭保驾护航,我们倍感荣幸。
整体服务不错,报告也准确。但我觉得售后回访的次数稍微多了点,大概两周内接到了三次不同目的的关怀/回访电话(报告解读、服务调研、保险提醒)。虽然知道是好意,但孕后期休息多,有时候觉得有点被打扰。希望回访能整合一下,或者让我选个偏好时间。
机构回复
非常感谢您坦诚的反馈!我们本意是提供周全服务,但忽略了频次可能带来的打扰,十分抱歉。我们会立即优化回访策略,整合内容并尊重您的休息时间偏好。
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